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罕见病
关于罕见病的文章
生成式人工智能技术助力罕见病早筛早诊 武田中国与复旦大学智能医学研究院共启新项目
近日，基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目在复旦大学枫林校区启动。该项目由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，双方依托各自优势，充分发掘生成式人工智能技术在 ...
2025-1-8 16:14
被称为“不死癌症”的眼疾 视网膜色素变性研究进展
有这样一类人，他们小时候的视力就是这辈子的视力“巅峰”，然后视力渐渐减退，视野慢慢变窄，最后曾经看得见的世界在眼前完全消失。在陌生人看来，他们的眼睛是睁着的，可他们什么也看不清，即使生活了多年的环境里 ...
2024-3-20 15:27
医药局约谈后，救命药降价！专家：要从源头上解决保供稳价
作为罕见病患者终生服用的“救命药”，醋酸氢化可的松片涨价十倍，增加了患者疾病负担。5月29日，天津医保局发布的《“救命药”醋酸氢化可的松片降价了》显示，经过医保局约谈，这个“救命药”降价了。醋酸氢化可的 ...
2023-6-2 18:06
医保支持政策频出，多部门力保罕见病群体用药保障
“每一个小群体都不应该被放弃！”国家医保局谈判代表张劲妮在2021年“国谈会”现场的金句借助电视新闻的镜头播出后，瞬间引爆全网。全网热议的背后，是全社会对罕见病群体的共同关怀，更蕴含着加强罕见病患者用药保 ...
2023-4-28 15:14
胡子下面还长胡子？杭州小伙患罕见病，全球仅40余例
近日，杭州某男子发现自己的胡子刮不掉，而且胡子下面又长出一根，不仅越来越长，还会动。这种藏在胡子下的胡子到底是什么？该男子通过皮肤镜检查发现，这是一种罕见病：皮肤毛发移行疹。虽然皮肤毛发移行疹是罕见病 ...
2023-4-14 17:30
戈谢病患者家庭联名求药，罕见病用药退出医保目录何解
2月27日，在第16个国际罕见病日到来前夕，一封由38位“戈谢病”患者家庭按手印发布的《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》，在罕见病领域引起了不小波动。具体内容讲述了湖南、河北、天津三地的戈谢病患者群体， ...
2023-3-1 17:52
7000种罕见病半数发病于儿童期,罕见病用药大幅降价降幅超50%
今天是第16个国际罕见病日。目前，全球确认的罕见病超7000种，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，我国罕见病患者约2000万人。随着医保不断调整，每年都有新的罕见病用药被纳入，个别药品价格降幅超过了90%。罕 ...
2023-2-28 09:40
13岁男孩患怪病皮肤发黑浑身奇痒，诊断为原发性免疫缺陷
日前河南省开封市，男孩小祥患原发性免疫缺陷（属罕见病）。13岁的他，8岁孩子的模样，1.35米身高、50多斤体重，满身红疹、皮肤发黑溃烂结痂且奇痒难耐。目前，治疗已经花费50余万，父母由于在医院陪护，收入也中断 ...
2022-11-23 15:08
1年内越变越丑，31女士查出罕见病：库欣综合征
近日，陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。 赵女士来到医院内分泌科就诊，确诊患上了罕见 ...
2022-11-2 16:45
我国67%罕见病用药已纳入医保，目前58种罕见病药医保可用
截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。同时，我国建成了全世界规模最大的基本医疗保障网。为了 ...
2022-10-21 09:31
30多款新药首次在中国获批，10余款新药属于抗肿瘤药物
据不完全统计，在刚刚结束的上半年，有30多款新药(不含新适应症、生物类似药、中药、疫苗类产品)首次获得中国国家药监局(NMPA)批准上市。其中，有十几款新药是通过优先审评程序加速获批。从治疗领域来看，这些新药以 ...
2022-7-12 14:50
2022医保目录调整细则确定 药品竞价、续约规则更清晰
随着《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案(征求意见稿)》等文件公开征求意见，2022医保谈判正式拉开序幕。根据方案，2022医保目录调整将主要纳入新冠药物、儿童药和罕见病用药。于今年 ...
2022-7-4 11:16
罕见病成药物研发投资热门 国内逐步出台罕见病支持政策
罕见病是指发病率极低的疾病。由于罕见病患者人数有限，制药企业进行产品组合规划时，往往会考量上市后是否能够收回前期投入等因素而丧失对罕见病这个赔本生意进行资源配置的动力。但值得注意的是，近五年全球罕见病 ...
2022-6-24 10:10
AAV基因疗法领域新进展 多种罕见病已进入病毒载体疗法临床试验
在基因治疗中，病毒载体技术是目前最主要基因导入方式，该技术的进步很大程度上驱动着基因治疗领域的发展。近二十年来，腺相关病毒(AAV)载体掀起该领域的临床热潮。AAV作为一种小型无包膜细胞病毒在递送系统中有很多 ...
2022-6-13 10:24
做好产前检查 抗击苯丙酮尿症
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方 ...
2016-1-29 16:15
