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超雌综合征是什么样的疾病

发布者:醉在那夜 时间:2016-1-13 14:01

超雌是一种性染色体异常的疾病。但是我们在生活中也不太听说过这一疾病,因此我们不太了解这一疾病到底是什么。为了更好的保护我们大家的身体健康,我们需要认识一下超雌综合征这一疾病。那么到底超雌综合征是什么样的疾病?下面我们就来看看权威的专家是怎么样解答这一问题的吧。

超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母染色体不见得有异常改变。大部分患者一般发育正常,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。

综合征的概述

染色体综合征由Jacobs在1959年首先报道,其是女性较常见的染色体异常。女婴的患病率约为1/1000-1/2000。

本征主要是在细胞减数分裂过程中发生染色体不分离,多了一条X染色体,呈现X-三体。患儿具有44个常染色体和3个X染色体,两个X染色质,增多的X绝大多数来自母亲。尚有嵌合型,如XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO,XXX/XX患者无异常表现型,具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺发育不全的特征。母亲年龄也是原因之一。

1、临床表现

本征与其他染色体三体征不同,没有明显的临床表现,体态正常,约70%有正常月经,第二性征正常,智力、外貌亦正常。30%患者可有异常表现。

(1)主要征象:智力稍低,精神障碍,卵巢功能低下,子宫小,原发性闭经及不育,乳房发育不良。

(2)其他征象:体矮、肥胖。眼距宽,斜视,高腭弓。先天性心脏病。

2、诊断

本征70%患者没有明显的临床表现,他们所生子女也正常,因此,大多数病人未被发现。只有部分具有上述临床表现者才考虑诊断。确诊依赖于染色体检查。染色体检查除核型呈47,XXX以外,嵌合型,如47,XXX/46,XX;47,XXX/45,XO;47,XXX/46,XX/45,X;双三体型,即47,XXX/47,XX+18,47,XXX/47,XX+21等。

3、预后

一般能生育,子女出现染色体畸变的几率小于5%。

4、处理

本征无特殊疗法,如有第二性征不良,可给性激素治疗及其他对症处理。如果母亲为47,XXX/46,XX嵌合体,应在产前做羊水细胞的染色体检查,减少患儿的出生。

超雌综合征是什么样的疾病?以上的这些内容就是讲解这一方面的知识,但具体治疗的话还是需要认真的了解一下。在平时的生活中要多多关心自身的身体,同时我们还要在生活中多多关心自己的身体的健康,这样我们才能保障自身的身体健康。最后也祝超雌综合征的女性们能够早日康复,过上幸福健康的生活!

相关标签: 疾病 综合征 超雌

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