遗传性球形红细胞增多症常导致溶血性贫血,这是一种以红细胞形态异常为特征的遗传病。溶血性贫血指的是红细胞在血液中短时间破坏,引发数量减少的情况。
这种疾病源于红细胞膜的结构蛋白基因突变,造成红细胞失去正常的弹性和形态,由正常的双凹圆盘形变成球形。球形的红细胞很难通过细胞寿命较短,容易被脾脏识别和破坏。患者常表现为贫血、黄疸、脾肿大,严重者会在新生儿时期就出现明显症状。
对于病情较轻的患者,通常可以通过补充叶酸等维生素提高造血能力,同时应避免感染和高强度运动以减轻溶血压力;对于症状严重者,有时需要手术切除脾脏以延长红细胞寿命。然而,切除脾脏后需特别关注感染风险。
如果你或家人出现不明原因的黄疸、贫血,应尽早就医进行血液学检查。遗传性问题建议接受基因检测以明确诊断并确定治疗方案,同时定期体检可更好地监测病情发展。