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脊髓萎缩的发病原因有哪些

发布者:碧诗诗 时间:2024-11-13 15:26

脊髓萎缩的发病原因有哪些?

1、发病的原因

Ⅰ~Ⅲ类型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。Ⅳ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式,如连锁隐性。

2、发病机制

脊髓萎缩的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近年来,脊髓萎缩基因定位的研究取得了很大进展。1995年,不同的研究小组报道了三个脊髓萎缩候选基因。Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元的生存survivalmotorneuron,SMN基因,全长约20kb,大约有8个外显子,其转录产约1个.7kb,编码294个氨基酸,功能未知。该基因在染色体上有两个副本,两者之间有五个碱基,称为端粒侧SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt98号外显子7、8号.6%脊髓萎缩患者中纯合缺失或截断,另外1.4%患者有小缺失或突变,强烈支持SMN是脊髓萎缩的重要决定性基因。Roy等在5q13区域再克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白质neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP有16个外显子的基因,全长70kb,1232氨基酸编码。%脊髓萎缩-Ⅰ型和18%脊髓萎缩Ⅱ、Ⅲ型患者存在NAIP第5号和第6号外显子缺失,而第2号外显子缺失%;正常对照也缺少5、6号外显子,提示NAIP基因也与脊髓萎缩的协同发病有关。至于成年脊髓萎缩,只发现了一些SMN缺乏基因表明,儿童脊髓萎缩有类似的基因变化,但大多数患者的基因定位尚未确定,发病机制尚不清楚。

病理变化主要位于脊髓前角,运动细胞明显减少,退行性变化,残留的神经细胞收缩,核溶解,脊髓前轴突变细,轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性在面神经、迷走神经和舌下神经中很常见。肌肉病理检查见以下辅助检查部分。

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